I ricercatori identificano i geni che possono migliorare la diagnosi e il trattamento dell’ictus

I geni sono pieni di indizi sulla salute di una persona. Potrebbero anche mostrare la via per il recupero dall’ictus. Un recente studio della UC Davis Health pubblicato su BMC Medicina suggerisce che ciò potrebbe essere possibile, grazie all’analisi genetica sensibile al tempo che consente una diagnosi e un trattamento più rapidi dell’ictus.

L’ictus è la seconda causa di morte e una delle principali cause di disabilità in tutto il mondo. Esistono due tipi di ictus: ischemico, causato da un’arteria ostruita, ed emorragico, causato da sanguinamento. Durante un ictus ischemico, l’afflusso di sangue a una parte del cervello viene interrotto o ridotto, impedendo al tessuto cerebrale di ricevere ossigeno e sostanze nutritive. Il cervello risponde gonfiandosi, che espande l’area della lesione. Le cellule cerebrali iniziano a morire in pochi minuti, aumentando il rischio di disabilità o morte.

Il successo del trattamento per l’ictus attualmente comporta una combinazione di imaging cerebrale avanzato e farmaci per un breve periodo di tempo. La diagnosi precoce di un ictus è vitale per i migliori risultati. Ma alcuni ospedali, specialmente quelli piccoli o nelle aree rurali o nei paesi in via di sviluppo, potrebbero non essere dotati della necessaria tecnologia diagnostica.

I ricercatori della UC Davis Health stanno cercando di determinare se una diversa opzione di trattamento può portare in modo affidabile e accurato a farmaci mirati e interventi più rapidi. Questo trattamento prevede il test dei geni di un paziente dopo un ictus.

I risultati potrebbero cambiare drasticamente il trattamento degli ictus

I ricercatori ritengono di poter analizzare il sangue dei pazienti con ictus per personalizzare i trattamenti per determinati geni isolando specifici biomarcatori molecolari, o identificatori, che rivelano dettagli importanti sulla loro condizione.

“I risultati dello studio sono fondamentali per arrivare al punto in cui possiamo diagnosticare l’ictus senza imaging complesso, che non è disponibile in tutto il mondo”, ha affermato Paulina Carmona-Mora, ricercatrice presso il Dipartimento di Neurologia.

“Abbiamo identificato gruppi di geni che ci permetteranno di migliorare la diagnosi e identificare trattamenti specifici tenendo conto del tempo trascorso da quando si è verificato un ictus”.

Studio focalizzato sul comportamento delle cellule dopo un ictus

Carmona-Mora e il suo team hanno analizzato il sangue di 38 pazienti con ictus ischemico e 18 pazienti non colpiti da ictus che erano in cura contemporaneamente nei reparti di emergenza ospedalieri. I ricercatori hanno notato il tempo dall’inizio dell’ictus al momento in cui il campione di sangue è stato raccolto per lo studio.

I campioni di cellule del sangue di tutti i 56 pazienti sono stati isolati per identificare i geni espressi in modo differenziato, il che mostra come una cellula risponde al suo ambiente in evoluzione. Quando le informazioni immagazzinate nel DNA della cellula vengono convertite in istruzioni per produrre proteine ​​o altre molecole, si parla di espressione genica. Questo agisce come un interruttore on/off per controllare quali proteine ​​vengono prodotte quando vengono prodotte e le quantità che vengono prodotte. I profili di espressione genica dei pazienti con ictus e del gruppo di controllo dei pazienti senza ictus sono stati analizzati dai campioni di cellule del sangue.

Lo studio ha identificato con successo profili di espressione genica e potenziali fattori che causano cambiamenti nell’espressione genica in diversi tipi di cellule del sangue, che fanno parte della risposta immunitaria dopo l’ictus.

I ricercatori hanno rilevato un’espressione genica abbondante, meno abbondante o assente in momenti specifici dopo l’ictus. Ciò indicava che molti di questi geni erano associati alla gravità dell’ictus.

L’analisi del cambiamento nell’espressione genica dopo l’ictus è stata eseguita a 0-24 ore, 24-48 ore e più di 48 ore dopo l’ictus. Ciò ha rivelato che l’espressione genica nelle cellule del sangue varia nel tempo dopo l’ictus e questi cambiamenti segnalano risposte molecolari e cellulari alla lesione cerebrale.

L’identificazione dei geni e dei loro percorsi è fondamentale per comprendere come i sistemi immunitario e della coagulazione cambiano nel tempo dopo l’ictus. In tal modo, questo studio mostra la fattibilità dell’identificazione di potenziali biomarcatori cellulari e specifici del tempo. Ciò consentirebbe ai ricercatori di sviluppare terapie mirate che hanno maggiori probabilità di provocare una risposta favorevole in ogni paziente colpito da ictus.

“In genere, gli studi utilizzano un approccio ‘tempo agnostico’”, ha detto Carmona-Mora. “Ma per questo studio, l’esame dei campioni di sangue nei primi giorni dopo un ictus è stato fondamentale. Abbiamo conservato le informazioni sul tempo e scoperto quali geni possono essere ottimi biomarcatori candidati per una diagnosi rapida nelle prime fasi della malattia. Abbiamo anche scoperto che alcuni farmaci gli obiettivi possono essere unici per un momento specifico dopo l’ictus, quindi questo può guidare il trattamento nella finestra temporale appropriata”.